Los gemelos idénticos no son iguales, encuentra un estudio | La genética

Las diferencias genéticas entre gemelos idénticos pueden comenzar muy temprano en el desarrollo embrionario, según un nuevo estudio que, según los investigadores, tiene implicaciones para estudiar los efectos de la naturaleza sobre la educación.

Los gemelos idénticos, o monocigotos, provienen de un solo óvulo fertilizado que se divide por la mitad. Estos son temas de investigación importantes porque se cree que tienen diferencias genéticas mínimas. Esto significa que cuando aparecen diferencias físicas o de comportamiento, se presume que los factores ambientales son la causa probable.

Pero la nueva investigación, publicada el jueves en la revista Nature La genética, sugiere que se ha subestimado el papel de los factores genéticos en la formación de estas diferencias.

«El modelo clásico ha sido el uso de gemelos idénticos para ayudar a separar la influencia de la genética del medio ambiente en el análisis de enfermedades», dijo Kari Stefansson, coautora del artículo y responsable de la genética islandesa de CODE, una subsidiaria de los Estados Unidos. empresa farmacéutica Amgen.

“Entonces, si se separa a gemelos idénticos y uno de ellos ha desarrollado autismo, la interpretación clásica es que es causado por el medio ambiente.

«Pero esa es una conclusión extremadamente peligrosa», dijo, y agregó que existía la posibilidad de que la enfermedad se debiera a una mutación genética temprana en un gemelo pero no en el otro.

Una mutación significa un cambio en una secuencia de ADN, un pequeño cambio que no es intrínsecamente bueno o malo, pero que puede influir en las características físicas o la susceptibilidad a ciertas enfermedades.

Jan Dumanski, genetista de la Universidad de Uppsala en Suecia, que no participó en el nuevo documento, lo aclamó como «una contribución clara e importante» a la investigación médica. «La implicación es que tenemos que tener mucho cuidado al usar gemelos como modelo» para dejar de lado las influencias de la naturaleza y la cultura, dijo.

Stefansson y su equipo secuenciaron los genomas de 387 pares de gemelos idénticos y sus padres, cónyuges e hijos para rastrear mutaciones genéticas.

Midieron las mutaciones que ocurrieron durante el crecimiento embrionario y encontraron que los gemelos idénticos diferían en promedio en 5.2 mutaciones del desarrollo temprano. En el 15% de los gemelos, el número de mutaciones divergentes fue mayor.

Cuando se produce una mutación durante las primeras semanas de desarrollo embrionario, se espera que se generalice tanto en las células de un individuo como en las de su descendencia.

En uno de los pares de gemelos estudiados, por ejemplo, había una mutación presente en cada célula del cuerpo de un hermano, lo que significa que probablemente ocurrió muy temprano en el desarrollo, pero no en absoluto en el otro gemelo.

Stefansson dijo que de la masa inicial que formaría a los individuos, «uno de los gemelos está formado por los descendientes de la célula donde se produjo la mutación y nada más», mientras que el otro no. .

«Estas mutaciones son interesantes porque te permiten comenzar a explorar cómo va el partido».

Considerando las diferencias genéticas encontradas, el mismo término idéntico puede ser engañoso para describir a los hermanos. «Estoy más inclinado a llamarlos gemelos monocigóticos hoy que idénticos», dijo Stefansson.

Estudios anteriores, incluido un artículo de 2008 en el American Journal of Human Genetics, han identificado ciertas diferencias genéticas entre gemelos idénticos.

El nuevo estudio va más allá del trabajo anterior al incluir ADN de padres, hijos y cónyuges de gemelos idénticos. Esto permitió a los investigadores determinar cuándo ocurrieron mutaciones genéticas en dos tipos diferentes de células: las que se encuentran en un solo individuo y las heredadas por los hijos de esa persona.

Nancy Segal, psicóloga que estudia a los gemelos en la Universidad Estatal de California en Fullerton y que no participó en el artículo, calificó la investigación de «heroica y verdaderamente significativa».

«Esto obligará a los científicos a refinar nuestro pensamiento sobre las influencias de la genética y el medio ambiente», dijo. «Los gemelos se ven muy similares, pero no es una similitud perfecta».

Con Agence France-Presse y Associated Press

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